图：病变的视网膜//Williams et al ， 《Genetics in Medicine》 ， 2019
澳大利亚的医生发现了一种极其罕见的疾病 ， 这种病会让患病的家庭慢慢地失去视力 。 如今他们正在寻找相关的治疗方法 。
最初 ， 这种情况第一次被发现的时候 ， 是Beth While ， 一位澳大利亚的母亲 ， 她在2004年出现了视力下降的问题后前往医院 ， 结果十年之后 ， 她的孩子也开始出现了类似的症状 。
近日 ， 一项新的研究将While家所经历的视觉丧失与来自世界各地的另外具有类似故事的四个家庭联系了起来 ， 并确定了其中的遗传学原因 。
“我们知道Beth有视网膜营养不良症 ， 但同时她身上还存在其它不寻常的症状 ， 包括发烧、头痛和视神经问题等 ， ”首席研究员、来自澳大利亚儿童医学研究所的临床遗传学家Robyn Jamieson说道 ， “因为这些不同寻常的特征 ， 我们怀疑还有一种未知的新基因也参与其中 。 ”
这种疾病被称为ROSAH综合征 ， 该疾病以其对眼睛和其它器官造成的损伤而命名 ， 即视网膜病变、视神经肿胀、脾肿大、无汗症和偏头痛 。
Jamieson及其团队使用基因组和外显子测序来绘制While家族及其它具有相似问题的家族的DNA编码 ， 无论受试者的视力丧失是否已经开始 。
在对五个家庭、以及实验室中的小白鼠和人体组织进行测试之后 ， 研究团队发现这些患者的体内都有alpk1基因的相同变体 。
Jamieson表示：“我们最终在同一个基因中发现了相同的变体 。 实验室正在研究该基因的表达 ， 最新的结果则表明 ， 它与细胞的信号通路有关 ， 可能是引发炎症的原因之一 。 ”
由于患者的脾脏和出汗过程也受到了影响 ， alpk1很可能是同时在身体的几个器官中起了作用 。 在以前 ， 该基因表达的变异被认为与痛风和肾脏疾病有关 。
因此 ， 下一个大任务是如何阻止ROSAH的病情进一步恶化 。 研究人员认为 ， alpk1基因的这种特殊异常可能以某种方式干扰了细胞周期的自然进程 ， 即细胞复制和传递其DNA编码的方式 。
要找到治疗的方法还有很长一段路要走 ， 但能找出这种疾病的致病原因已经是向前迈出了一大步 。 尤其是对Beth While而言意义重大 ， 她终于知道自己是为什么失去视力了 。
【一种奇怪的遗传综合征，竟令全家人失明】她表示：“在视觉障碍中生活 ， 每天都很艰苦 。 如果我们能稳定住他们的视力 ， 即使是维持住现在的视力 ， 那也将是一个奇迹 。 希望就是一切 ， 知道有人正在为此努力着 ， 对我们来说就意味着整个世界 。 ”
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